Zbulohen më shumë se 100 gjene të lidhura me autuzmin

Një studim i ri ka identifikuar 102 gjene të lidhura me spektrin e çrregullimeve të autizmit. Shkencëtarët thonë se kjo jo vetëm që do të ndihmojë në të kuptuarit e shkaqeve dhe mekanizmave që fshihen pas kësaj sëmundjeje, por mund që një ditë të hapë një rrugë për krijimin e një trajtimi të saktë për të prekurit.

Një grup studiuesish nga vende të ndryshme, nga më shumë se 50 qendra kërkimore, kryen një studim të sekuencave gjenetike për të identifikuar gjenet e lidhura me autizmin. Gjetjet e bëra u publikuan në revistën “Cell”.

Në atë çfarë është studimi më i madh i këtij lloji, shkencëtarët mblodhën dhe analizuan më shumë se 35,000 mostra gjenetike, duke përfshirë pothuajse 12,000 nga persona me forma të rënda të autizmit. U vëzhguan mutacionet gjenetike, ato që mund të kishin ndodhur në mënyrë spontane gjatë formimit të vezës apo spermës dhe mutacionet e reja.

Me më shumë se 20,000 gjene, në gjenomën njerëzore, Joseph Buxbaum, një nga autorët e studimit, thotë se nuk është vetëm një klasë qelizash që përfshihen në autizëm por një llojshmëri e shumë problemeve dhe çregullimeve në zhvillimin e trurit dhe funksionin neuronal.

“Ndërkohë që po e studiojmë më shumë autizmin po zbulojmë se ai është shumë më kompleks se sa kishim menduar. Shoku i parë ishte që mund të kishte një numër të madh gjenesh që mund të ishin shkaktarë të autizmit, diku mes 500 dhe 1000,” tha Buxbaum.

Nga 102 gjenet e zbuluara që lidhen me spektrin e çrregullimeve të autizmit, 49 lidhen gjithashtu dhe me vonesa të tjera në zhvillim. Gjenet e lidhura me spektrin e çrregullimeve të autizmit dhe paaftësitë intelektuale shpesh mbivendosen me vonesat në zhvillim.

Gjetjet ndihmojnë të informojnë se cilat ndryshime të trurit vijnë si pasojë e autizmit dhe prezantojnë një mënyrë për të kuptuar se si të nisë krijimi i trajtimeve të reja.